Interpelacja nr 11721

Szanowna Pani Minister,

w nawiązaniu do próśb rodziców dzieci z bardzo rzadką chorobą genodermatozy – neurocutaneous melanosis (melanoza nerwowo-skórna, NCM), oznaczonej kodami ORPHA 2481, OMIM 249400, ICD-10 D22.7 oraz ICD-11 2F20.20., zwracam się z interpelacją.

Jest to ciężka, postępująca choroba, charakteryzująca się obecnością melanocytarnych zmian skórnych oraz odkładaniem melaniny w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Wiąże się z wysokim ryzykiem zezłośliwienia (czerniak na podłożu znamion naczyniowych – ok. 15%) oraz poważnymi zmianami neurologicznymi, które w wielu przypadkach prowadzą do wczesnego zgonu.

Mimo dramatycznych rokowań, jednostka ta nie została ujęta w wykazach chorób kwalifikujących do orzeczenia o niepełnosprawności, co w praktyce uniemożliwia rodzinom pacjentów dostęp do wsparcia systemowego, świadczeń i opieki.

Zgodnie z danymi medycznymi:

częstość występowania NCM wynosi ok. 1 na 20 000 żywych urodzeń,

opisywano zaledwie około 100 przypadków na świecie w latach 1861–2000,

choroba nie ma udokumentowanego dziedzicznego charakteru,

przypadek dziecka z tą diagnozą został opisany m.in. w polskim piśmiennictwie medycznym (Wiadomości Lekarskie, 2004, tom LVII, nr 9–10).

Rodzice dzieci z takimi jednostkami chorobowymi pozostają bez wsparcia, ponieważ ich przypadki nie są uwzględniane w systemach NFZ ani w systemie orzeczniczym. Rodziny czują się zapomniane, a chore dzieci są narażone na wykluczenie z należnego im systemu wsparcia.

W związku z powyższym zwracam się z następującymi pytaniami:

Czy ministerstwo planuje aktualizację listy chorób rzadkich z uwzględnieniem tzw. chorób ultrarzadkich jak NCM?

Jakie kroki może podjąć rodzic dziecka z tak rzadką chorobą, by uzyskać orzeczenie o niepełnosprawności na stałe?

Czy ministerstwo prowadzi współpracę z ośrodkami naukowymi i klinikami w zakresie monitorowania i włączania rzadkich chorób do systemu orzeczniczego?

Z wyrazami szacunku

Łukasz Ściebiorowski