Wystąpienie: Czesław Hoc

Panie Marszałku! Wysoki Sejmie! Tu nie chodzi o komfort życia ani nadzwyczajne przywileje, tu chodzi o życie, wyrównanie szans oraz równe traktowanie - to jakże symboliczne zdanie jest wymawiane przez zrozpaczonych rodziców i osoby cierpiące na choroby rzadkie. W Polsce jest ich ok. 3 mln. Dzisiejsza medycyna szybko się rozwija. W przypadku wielu rzadkich jednostek chorobowych pojawiają się coraz to nowsze, skuteczne, nowoczesne, innowacyjne terapie, pojawiają się nowe badania przesiewowe noworodków, ale dzieci i ich rodziny nadal wielokrotnie doświadczają tzw. odysei diagnostycznej, czyli kilka, kilkanaście lat chodzą od Annasza do Kajfasza, by najpierw ustalić diagnozę, a potem ewentualnie podjąć leczenie.

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN przedstawiło obecnie piąty raport, audyt. Warto przeczytać ten dokument, jest bardzo ważny. Mamy już wiele przełomowych zdobyczy, jeśli chodzi o terapię chorób rzadkich, np. w przypadku najczęstszej choroby rzadkiej, mukowiscydozy, nastąpiło wprost rewolucyjne wdrożenie leczenia przyczynowego. Chodzi również o pierwotną małopłytkowość immunologiczną, rdzeniowy zanik mięśni (Dzwonek), achondroplazję itd.

Mam pytanie: Co z Givinostatem? Kiedy będzie refundowana ta nowoczesna, innowacyjna doustna terapia dla chłopców od 6. roku życia chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a? (Oklaski)