Zapytanie nr 542

Szanowna Pani Minister!

Zwracam się do Pani w imieniu matki pięcioletniego Jasia chorującego na poważną chorobę, mutację GABA.

To prośba pani Joanny:

„Zapewne mój mail będzie jednym z wielu, z prośbą o pomoc, a przede wszystkim o zainteresowanie.

Jaś, mój syn. Niespełna pięciolatek. Nie ma SMA, nie jest pacjentem onkologicznym, a jednak potrzebuje pomocy. Ma mutacje GABA. A wraz z nim 20 dzieci w Polsce. Mutacja spowodowała epilepsję, a ta, spowodowała, że syn nie mówi, jest leżący i karmiony dojelitowo.

Pojawiła się szansa na poprawę funkcjonowania i jakości życia. Lek Ravicti. Z powodzeniem leczone są dzieci w USA. Nasze też mogą, jednak jak zwykle w tle są pieniądze. 1 butelka leku to koszt ponad 800 zł. Potrzebujemy wsparcia, nagłośnienia problemu, aby MZ sfinansował nam leczenie“.

Jak podaje medexpress.pl: „Mutacje w genach SYNGAP1 i STXBP1 należą do rzadkich zaburzeń neurogenetycznych (występowanie na poziomie 1: 30 000 urodzeń), które powodują ciężką padaczkę, zaburzenia neurorozwojowe oraz inne objawy neurologiczne. Na dzień dzisiejszy są nieuleczalne, a jedyne co można osiągnąć to doraźne opanowanie objawów. Niestety często metodą prób i błędów, ponieważ mutacje te są diagnozowane w Polsce i na świecie od niedawna. Mutacje w genach SYNGAP1 i STXBP1 mogą prowadzić do:

napadów padaczkowych: w 80% o lekoopornym charakterze.

opóźnienia rozwoju psychomotorycznego: dzieci z tymi mutacjami mają opóźnienia we wszystkich sferach rozwojowych (komunikacyjnej, poznawczej, ruchowej, społecznej i emocjonalnej).

problemy behawioralne: obejmują autyzm, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD), ADHD i agresję.

problemy z napięciem mięśniowym: zaburzenia napięcia mięśniowego (obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe), trudności w poruszaniu się.

problemy sensoryczne: zaburzenia wzroku“.

Docierając do informacji o leku, który byłby ratunkiem dla chorujących dzieci, mam pytania:

1. Czy planowane jest zatwierdzenie badań klinicznych nad Lekiem Ravicti (fenylomaślan glicerolu, 4-PB) dla pacjentów z mutacjami SYNGAP1 i STXBP1, SLC6A1, TBC1D24, GABA i DNM1?

2. Czy możliwa jest refundacja leku Ravicti po zakończeniu badań klinicznych?

Z poważaniem

Posłanka na Sejm
Barbara Okuła