Interpelacja nr 15086

Szanowna Pani Minister,

mutacja w genie PLP1 prowadzi do poważnych zaburzeń mielinizacji ośrodkowego układu nerwowego, odpowiadając za ciężkie, nieuleczalne choroby neurologiczne, w szczególności chorobę Pelizaeusa-Merzbachera. Choroba ta skutkuje głęboką niepełnosprawnością, ciężkimi zaburzeniami neurologicznymi, znacznym cierpieniem pacjentów oraz ich rodzin, a także koniecznością wieloletniej, kosztownej opieki medycznej, rehabilitacyjnej i społecznej.

Dla osób będących nosicielami mutacji PLP1 jedyną realną i bezpieczną drogą do urodzenia zdrowego dziecka jest skorzystanie z procedury in vitro z diagnostyką preimplantacyjną, pozwalającą na wykluczenie zarodków obciążonych mutacją. Nosicielstwo tej mutacji wiąże się bowiem z 50-procentowym ryzykiem urodzenia ciężko chorego chłopca oraz 50-procentowym ryzykiem urodzenia dziewczynki będącej nosicielką mutacji, co w praktyce czyni naturalne poczęcie obciążonym bardzo wysokim i trudnym do zaakceptowania ryzykiem.

Pomimo funkcjonowania w Polsce programu refundacji procedury in vitro przypadki nosicielstwa ciężkich, dziedzicznych chorób genetycznych, takich jak mutacja PLP1, nie są obecnie objęte wsparciem finansowym państwa. W efekcie osoby i rodziny dotknięte tym problemem pozostają w swoistej „luce systemowej”, pozbawione realnej możliwości skorzystania z osiągnięć nowoczesnej medycyny, mimo że procedury te służą zapobieganiu ciężkim chorobom i długofalowo ograniczają koszty ponoszone przez system ochrony zdrowia i system pomocy społecznej.

Refundacja procedury in vitro z diagnostyką preimplantacyjną w takich przypadkach byłaby nie tylko wyrazem empatii i odpowiedzialności państwa wobec obywateli, lecz także działaniem racjonalnym ekonomicznie – zapobiegającym powstawaniu bardzo wysokich kosztów leczenia i opieki w przyszłości.

W związku z powyższym zwracam się do Pani Minister z następującymi pytaniami:

Czy Ministerstwo Zdrowia analizowało możliwość rozszerzenia kryteriów refundacji procedury in vitro o przypadki nosicielstwa ciężkich, dziedzicznych chorób genetycznych, w tym mutacji w genie PLP1?

Czy prowadzone są lub planowane prace legislacyjne bądź programowe mające na celu objęcie refundacją procedury in vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGT) w takich przypadkach?

Jakie są obecnie główne przeszkody prawne, organizacyjne lub finansowe uniemożliwiające wprowadzenie takiego rozwiązania?

Czy Ministerstwo Zdrowia rozważa uwzględnienie w polityce zdrowotnej długofalowych oszczędności dla systemu ochrony zdrowia i systemu pomocy społecznej wynikających z zapobiegania ciężkim, nieuleczalnym chorobom genetycznym poprzez stosowanie PGT?

Jakie alternatywne formy wsparcia państwo przewiduje obecnie dla osób będących nosicielami ciężkich mutacji genetycznych, które pragną bezpiecznie zostać rodzicami?

Z poważaniem

Małgorzata Niemczyk