Transfer technologii badania prenatalnego Panorama do Polski - wdrożenie w sieci ALAB laboratoria

Znaczenie zaawansowanych testów prenatalnych

Badanie Panorama™ należy do grupy nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), opartych na analizie wolnego DNA (cfDNA) obecnego we krwi ciężarnej. Na podstawie próbki krwi test ocenia prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu wybranych nieprawidłowości chromosomalnych. Podobnie jak inne zaawansowane testy NIPT, ocenia ryzyko najczęstszych aneuploidii (zaburzeń polegających na obecności nieprawidłowej liczby chromosomów w komórce): trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zespołu Edwardsa) i trisomii 13 (zespołu Pataua).

Istotnym elementem badania Panorama™ jest również ocena ryzyka zespołu delecji 22q11.2, związanej m.in. z zespołem DiGeorge’a. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń genetycznych, spowodowanych utratą fragmentu chromosomu 22, które może wiązać się m.in. z wadami serca, zaburzeniami odporności, nieprawidłowościami w budowie podniebienia oraz trudnościami rozwojowymi. Jego wykrycie już w okresie prenatalnym może wpłynąć na zaplanowanie pogłębionej diagnostyki płodu, w tym szczegółową ocenę serca oraz odpowiednie dobranie miejsca porodu. Po urodzeniu dziecka możliwe jest natomiast szybkie wdrożenie ukierunkowanej diagnostyki kardiologicznej, immunologicznej i metabolicznej. Wczesne uzyskanie takiej informacji może pomóc odpowiednio zaplanować opiekę nad matką i dzieckiem jeszcze w okresie ciąży oraz tuż po porodzie.

Test pozwala również ustalić płeć dziecka. Szczególnie interesujące możliwości technologia daje w przypadku ciąż bliźniaczych. Pozwala określić zygotyczność, a w ciąży dizygotycznej analizować indywidualną frakcję płodową oraz płeć dla każdego z bliźniąt. Wynik badania dostępny jest w ciągu kilku dni roboczych od pobrania próbki krwi od kobiety w ciąży.

Obecnie obserwujemy stały wzrost znaczenia w opiece perinatalnej zaawansowanych testów NIPT, wykorzystujących nowoczesną technologię SNP. Pacjentka ciężarna już na wczesnym etapie może otrzymać ocenę ryzyka wybranych nieprawidłowości chromosomowych, a dla lekarza jest to istotna informacja, która wpływa na dalsze prowadzenie ciąży – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Mirosław Wielgoś,

Konsultant Krajowy w dziedzinie perinatologii,

Kierownik Kliniki Położnictwa i Perinatologii

w Państwowym Instytucie Medycznym MSWiA w Warszawie.

Pamiętajmy, że NIPT jest bardzo dokładnym badaniem przesiewowym, ale nie diagnostycznym, więc wynik wysokiego ryzyka wymaga konsultacji z lekarzem i potwierdzenia metodą diagnostyczną. Rekomenduję model opieki polegający na łączeniu wysokiej jakości ultrasonografii z odpowiednio dobranymi badaniami genetycznymi i kompleksową poradą specjalistyczną.

Możliwości technologii

Technologia Panorama™ wykorzystuje SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism), czyli naturalnie występujące różnice między ludźmi w pojedynczych „literach” DNA. W części metod stosowanych w badaniach NIPT analizuje się przede wszystkim ilość fragmentów cfDNA pochodzących z poszczególnych chromosomów. Technologia Panorama™® wykorzystuje dodatkowo informację genetyczną zawartą w tysiącach SNP. Dzięki temu algorytm może modelować i rozróżniać sygnał genetyczny matki od sygnału DNA pochodzenia łożyskowego. To właśnie umożliwia między innymi szczególne zastosowanie w ocenie triploidii (zaburzenia genetycznego, w którym komórki płodu zawierają trzy zestawy chromosomów - 69 zamiast 46) oraz w analizie ciąży bliźniaczych.

Panorama™ została opracowana przez interdyscyplinarny zespół firmy Natera łączący genetykę, biologię molekularną, statystykę i bioinformatykę. Jej rozwój był dokumentowany w kolejnych badaniach walidacyjnych i analizach doświadczeń klinicznych, obejmujących ciąże pojedyncze, bliźniacze, ocenę triploidii oraz przesiew w kierunku delecji 22q11.2.

Kiedy zaczynaliśmy pracę nad tą technologią, kluczowym pomysłem było wykorzystanie nie tylko liczby fragmentów DNA, lecz także informacji genetycznej, którą niosą. Z połączenia genetyki, matematyki i analizy danych powstało rozwiązanie, które można zastosować w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych. Dziś rozwiązanie to jest stosowane w kilkudziesięciu krajach na świecie. Jestem dumny, że właśnie zostało wdrożone w Polsce – mówi dr Bernhard Zimmermann,

naukowiec i twórca badania Panorama™.

Transfer do Polski

Proces transferu technologii firmy Natera do Polski właśnie się zakończył. Prace adaptacyjne w ALAB laboratoria trwały kilka miesięcy.

Za najważniejszą korzyść wdrożenia uważam połączenie sprawdzonej technologii z lokalną odpowiedzialnością za jakość procesu. Badanie jest już wykonywane przez przygotowany zespół w Pracowni Genetyki Człowieka ALAB laboratoria. Pacjentki otrzymują zakres typowy dla wysokiej klasy NIPT, a jednocześnie mogą skorzystać z dodatkowych możliwości technologii SNP - w tym oceny triploidii, szczegółowej analizy ciąży bliźniaczej i, w wariancie rozszerzonym, ryzyka delecji 22q11.2 - mówi dr hab. n. med. Magdalena Spólnicka,

genetyk, diagnosta laboratoryjny i Kierownik Pracowni

Genetyki Człowieka w ALAB laboratoria.

Wyróżnikiem dla pacjentek w Polsce jest również lokalna realizacja procesu laboratoryjnego: krótsza i prostsza logistyka próbki, nadzór zespołu ALAB laboratoria nad etapem przedanalitycznym i laboratoryjnym oraz możliwość bezpośredniej obsługi ewentualnego ponownego pobrania.

Wdrożenie jest częścią rozwoju diagnostyki molekularnej w ALAB laboratoria i uzupełnia zarówno rozwiązania własne, jak i technologie opracowane przez międzynarodowych producentów wyspecjalizowanych w diagnostyce genetycznej.

FAQ

Czym są badania NIPT?

To nieinwazyjne badania przesiewowe analizujące cfDNA obecne we krwi ciężarnej. Oceniają prawdopodobieństwo wybranych nieprawidłowości chromosomalnych bez pobierania materiału od płodu.

Kiedy można wykonać Panoramę®?

Od 9. tygodnia ciąży, po uwzględnieniu sytuacji klinicznej i rozmowie z lekarzem prowadzącym. Badanie nie zastępuje USG prenatalnego.

Jaka jest rola badania przesiewowego?

NIPT kwalifikuje ciążę do grupy niskiego lub wysokiego ryzyka dla warunków objętych zakresem testu. Nie potwierdza ani nie wyklucza choroby z całkowitą pewnością.

Dlaczego wynik wymaga interpretacji?

Znaczenie wyniku zależy m.in. od rodzaju nieprawidłowości, częstości jej występowania, wieku ciążowego, frakcji płodowej, obrazu USG i historii klinicznej. Dodatnia wartość predykcyjna nie jest taka sama dla wszystkich analizowanych zespołów.

Co daje informacja o wysokim ryzyku delecji 22q11.2?

Umożliwia szybkie skierowanie na konsultację genetyczną i badanie potwierdzające. Po potwierdzeniu pozwala zaplanować pogłębioną diagnostykę prenatalną, miejsce porodu i opiekę nad noworodkiem.

Co jest szczególną cechą Panoramy®?

Oprócz zakresu wspólnego dla wielu NIPT technologia SNP umożliwia ocenę triploidii oraz dodatkową charakterystykę ciąży bliźniaczej, w tym zygotyczności i indywidualnej frakcji płodowej u bliźniąt dizygotycznych. W wariancie rozszerzonym dostępna jest ocena ryzyka delecji 22q11.2.

ALAB laboratoria - Ogólnopolska Sieć Laboratoriów Analiz Medycznych, działająca na rynku od ponad 20 lat. Firma posiada ponad 90 laboratoriów medycznych i ponad 780 Punktów Pobrań w Polsce, świadczy usługi dla publicznych i niepublicznych zakładów opieki zdrowotnej, szpitali, prywatnych praktyk lekarskich, klientów indywidualnych oraz jednostek prowadzących badania kliniczne. Sieć ALAB laboratoria oferuje ponad 3500 badań – od podstawowych analiz po zaawansowaną diagnostykę specjalistyczną, w tym badania z zakresu genetyki molekularnej, patomorfologii czy toksykologii.

Wybrane publikacje naukowe dotyczące walidacji i doświadczeń klinicznych technologii Panorama™®

1. Dar et al. Am J Obstet Gynecol. Published online January 24, 2022. doi:10.1016/j.ajog.2022.01.019

2. Pergament et al. Obstet Gynecol. 2014Aug; 124(2Pt 1):210-8.

3. Nicolaides et al. Prenat Diagn. 2013 Jun; 33(6):575-9.

4. Dar et al. Am J Obstet Gynecol. Published online January 13, 2022. doi:10.1016/j.ajog.2022.01.002

5. Norwitz et al. J Glin Med. 2019 Jun; 8:937.

6. Nicolaldes et al. Fetal Diagn Ther. 2014; 35(3):212-7.

7. DiNonno et al. J Clin Med. 2019Aug; 8(9),1311.

Nota merytoryczna: zakres badania zależy od wybranego wariantu i sytuacji klinicznej. Informacja prasowa nie zastępuje aktualnej instrukcji badania, formularza zlecenia ani konsultacji medycznej.